全國殘疾預防日 | 關注殘疾預防，聚焦出生缺陷防控

　　為加強殘疾預防宣傳教育，增強全社會殘疾預防的認識，自2017年起，每年8月25日設立為全國殘疾預防日，今年是第七個全國殘疾預防日，主題為：預防先天殘疾，守護美好未來。

　　出生缺陷是兒童殘疾的重要原因

　　出生缺陷是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。根據2012年中國出生缺陷防治報告顯示，目前我國每年新增出生缺陷兒約90萬例，占出生人口總數的5.6%，相當于每20個出生的孩子當中，就有一個可能患有出生缺陷。因此，做好殘疾預防需要從生命源頭做起，采取有效措施預防出生缺陷，減少發育障礙致殘。

　　導致出生缺陷發生的原因一般包括遺傳因素、環境因素以及遺傳因素與環境因素相互作用三種，還有一些原因尚未明確，但從現有資料來看，導致出生缺陷發生的因素中遺傳因素約占25%，環境因素約占10%，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者約占65%。

　　其中遺傳因素導致的出生缺陷絕大多數無有效治療手段，嚴重危害人民健康。2021年12月國務院辦公廳《國家殘疾預防行動計劃（2021-2025）》中明確要求到2025年產前篩查率達到75%以上，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率不小于98%，新生兒聽力篩查率不小于90%，要求“廣泛開展產前篩查，加強對常見胎兒染色體病、嚴重胎兒結構畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的產前篩查和診斷；全面開展新生兒遺傳代謝性疾病和聽力篩查，逐步擴大致殘性疾病篩查病種范圍，推進早篩、早診、早治”。

　　助力耳聾防控 降低出生缺陷

　　耳聾又稱為聽力損失，是全球流行最廣的感覺器官殘疾，也是一種比較常見的出生缺陷疾病。全球約有4.66億人患病，新生兒中發病率約為1/500，我國每年新增6萬-8萬名新生兒耳聾患者。耳聾種類較多，包括語前聾、語后聾、先天性耳聾、后天性耳聾、傳導性耳聾和感音神經性耳聾等，大約60%以上的耳聾是由于體內耳聾基因變異導致的遺傳性耳聾。

　　目前在我國人群中最常見的耳聾相關基因有4種，分別是GJB2、GJB3、SLC26A4和藥物性耳聾基因。其中，GJB2和GJB3都是導致先天性耳聾的遺傳基因，SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測主要針對后天遲發性耳聾。以遲發性耳聾基因為例，SLC26A4基因突變的孩子出生時聽力正常，當受到能夠引起顱內壓變化的因素，諸如輕微的頭部外傷、感冒、噪聲等均可誘發耳聾，該基因又被形象地稱為“一巴掌”耳聾基因，攜帶此基因的兒童要注意盡量避免以上引起顱內壓變化的因素；藥物性耳聾基因的孩子，如果接觸耳毒性藥物后致聾往往是不可逆的，父母要通過“藥物性耳聾基因用藥指南”，避免孩子因后天錯誤用藥而導致的耳聾風險。

　　耳聾基因篩查不僅可以從分子水平上明確耳聾病因，及早發現遺傳因素引起的先天性耳聾，提早采取干預措施，指導人工耳蝸植入。還可以盡早發現藥物性耳聾易感人群，給予用藥指導，避免藥物性耳聾的發生。也可盡早發現遲發性耳聾，給予明確的生活指導，防止頭部外傷等情況的發生，避免遲發性耳聾。

　　博奧晶典耳聾基因檢測

　　博奧晶典推出的二十三項遺傳性耳聾基因檢測產品可以檢測GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3四個基因的23個耳聾基因位點，有助于篩查出更多致聾基因變異人群，盡早為其提供生活指導，降低耳聾發生風險，早診斷、早干預、早治療。

二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】

　　博奧晶典自2009年自主研發全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領域持續開拓。為滿足臨床的需求和市場的發展，2013年，博奧晶典在九項基礎上升級為十五項，2021年又升級為二十三項，從九項到十五項再到二十三項，博奧晶典遺傳性耳聾相關基因檢測芯片助力篩查出更多的環境因素致聾基因變異的人群，盡早為其提供生活指導，降低后天不良環境因素導致耳聾發生的風險，早診斷、早干預、早治療。

　　博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產品及服務，為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業的報告解讀及后續遺傳咨詢服務，以實際行動全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發生。

　　消除生命缺憾

　　從筑牢“三道防線”開始

　　目前我國對出生缺陷推行“三級防控”措施，可以預防大多數出生缺陷兒出生。為助力我國出生缺陷和殘疾預防事業，博奧晶典積極推動出生缺陷防控工作的有效進行，建立了孕前、產前及新生兒三個階段的出生缺陷整體解決方案，提供優質的、專業的產品與服務。

　　出生缺陷防控整體解決方案

　　博奧晶典始終堅持自主創新和成果轉化，立足新一代生物檢測技術，擁有研發、生產、銷售以及第三方醫學檢驗所服務為一體的完整產業鏈。結合國內外出生缺陷預防發展及臨床需求，博奧晶典不斷更新婦幼健康檢測產品并提升醫學檢驗服務，構建孕前、產前及新生兒三級防控體系，為臨床提供出生缺陷防控整體解決方案。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創產前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重復無創產前基因檢測（NIPT-plus）、染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq）、CMA、PGS、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組基因檢測等，致力于推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開展，助力我國出生缺陷和罕見病精準防控。